Медико-генетические анализы |
генетически опосредованный риск развития сахарного диабета |
ДИАБЕТ 1 ТИПА |
определение HLA DQA1(Аrg 52+), DQB1(Аsp 57+) |
определение варианта в гене PTPN22 (R620W) |
ДИАБЕТ 2 ТИПА |
определение вариантов в генах TCF7L2, PPARG, KCNJ1 |
генетически опосредованный риск развития остеопороза |
определение двух вариантов риска в генах COL1A1 (IVS1-1997G/T; IVS1+1245G/T) |
определение варианта (1181G>C) в гене TNFRSF11B |
определение вариантов риска в генах ER-alpha (XbaI A/G, PvuII) и VDR (-3731A/G) |
генетически опосредованный риск возникновения тромбозов |
определение вариантов риска в генах F2 (20210G>A), F5 (1691G>A,Leiden), MTHFR (C677T) |
генетически опосредованные нарушения обмена жиров |
определение вариантов в генах ApoE (E2/E3/E4) |
определение вариантов в гене ApoC3 (-482C/T; -455 T/C; 3238 C/G) |
определение вариантов в гене PON1 (Q192R) |
генетически опосредованный риск возникновения ревматоидного артрита |
определение варианта в гене PTPN22 (R620W) |
генетически опосредованный риск развития рака щитовидной железы |
СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННОЙ ЭНДОКРИННОЙ НЕОПЛАЗИИ ВТОРОГО ТИПА (МЭН 2) |
определение частой мутации в гене RET (16 экзон) |
определение мутаций в экзонах гена RET ( экзоны 10 и 11) |
МЕДУЛЯРНЫЙ РАК ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ |
определение мутации в экзонах гена RET (10,11,13,14 и 16 экзоны) |
генетически опосредованный риск развития рака предстательной железы |
полное исследование гена высокого онкогкнного риска BRCA2 |
полное исследование гена высокого онкогкнного риска BRCA1 |
генетически опосредованный риск развития рака тела матки |
исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций |
исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций |
исследование кодирующих экзонов гена MSH6 на наличие мутаций |
генетически опосредованный риск развития рака молочной железы и яичников |
риск развития рака яичников - скрининг |
риск развития рака молочной железы - скрининг |
риск развития рака молочной железы и яичников - скрининг |
полное исследование гена высокого онкогкнного риска BRCA1 |
полное исследование гена высокого онкогкнного риска BRCA2 |
полное исследование гена p53 высокого онкогкнного риска |
определение носительства известной мутации в семье (1 чел. 1 мутация) |
генетически опосредованный риск развития рака толстой кишки |
ДНК-ДИАГНОСТИКА РАННИХ СТАДИЙ И ПРЕДПОСЫЛОК РАЗВИТИЯ РАКА ТОЛСТОЙ КИШКИ |
определение частых мутаций в гене K-Ras (кодоны 12/13) |
выявление РНК гена GCC в сыворотке крови |
исследование кодирующих экзонов гена APC на наличие мутаций |
исследование гена APC на наличие мутаций по пяти фрагментам |
определение двух наиболее частых мутаций в гене APC |
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ НЕПОЛИПОЗНЫЙ РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ |
исследование кодирующих экзонов гена MSH6 на наличие мутаций |
исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций |
исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций |
СЕМЕЙНЫЙ АДЕНОМАТОЗНЫЙ ПОЛИПОЗ, ПОЛИПОЗНЫЙ РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ. ДЕСМОИДНЫЕ ОПУХОЛИ |
исследование кодирующих экзонов гена APC на наличие мутаций |
исследование гена APC на наличие мутаций по пяти фрагментам |
определение двух наиболее частых мутаций в гене APC |
исследование кодирующих экзонов гена MYH на наличие мутаций |
определение двух наиболее частых мутаций в гене MYH |
определение носительства известной наследуемой в семье мутации (1 чел. 1 мутация) |
генетически опосредованный риск развития рака желудка |
исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций |
исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций |
исследование кодирующих экзонов гена CDH1 на наличие мутаций |
определение вариантов первичной структуры гена CDH1 |
определение носительства известной наследуемой в семье мутации (1 чел. 1 мутация) |
полное исследование гена высокого онкогкнного риска BRCA2 |
идентификация рекомбинации генов при лейкозах |
идентификация и выявление характеристик рекомбинации генов ABL/BCR |
генетически опосредованный риск развития гипертонической болезни |
выявление вариантов в генах ACE (I/D), AGT (M235T), NOS3 (E298D; 4а/4b), ADRB2 (Arg16Gly), AGTR1 (A1666C), GNB3 (C825T) |
определение одного любого варианта в генах ACE (I/D), AGT (M235T), NOS3 (E298D; 4а/4b), ADRB2 (Arg16Gly), AGTR1 (A1666C), GNB3 (C825T) |